DNA on elusorganismides pärilikku informatsiooni säilitav aine.
DNA on elusorganismide suurim makromolekul.
Päris kõikides rakkudes ei ole DNAd. Kui rakk sisaldab DNAd, siis paikneb see inimesel enamasti tuumas. Mitokondrites on vaid väga väike osa, kus ta kodeerib energiatootmisega seotud geene. Kui kogu rakus olev DNA lahti harutada, oleks ta pikkus 10 meetrit. DNA ahelad pöörduvad nendevahelise telje ümber kaksikheeliksiks ja ta meenutab natuke ümber oma telje pöörduvat redelit. DNA koosneb nelja sorti nukleotiididest A, T, C, G. Bioloogilist informatsiooni talletatakse DNA-s nukleotiidide kindla järjestuse kaudu. Iga geen koosneb kindlast nukleotiidide järjestusest, mis on kodeeritud DNA ahelasse. Pärilik info on hästi kokku pakitud.
Kromosoomid.
Genoomi moodustab kogu ühes rakus olev DNA . See on jaotatud kindlateks juppideks e. kromosoomideks. Inimesel on 23 kromosoomipaari. Sellepärast on näitusesaalis ka 23 selgitava tekstiga keskelt kinninööritud H tähe kujulist kromosoomi maketti. Nad on sellise kujuga sellepärast, et kromosoomid poolduvad. Kolmteist neist seisavad püsti ja info on kahel pool. Teisele poole on paigutatud mingi geeneetikaga seotud tegevus või mäng. Ülejäänud info on seintel.
Igal kromosoomil on oma number, suurus, kuju ja värvimisel ka vöötmuster. Kromosoomid rühmitataksegi seitsmesse rühma suuruse järgi (välja arvatud sugukromosoomid X ja Y). Kõige suurem on esimene kromosoom. Tema DNA ahel on väiksemast kahekümne teisest kromosoomist 5 korda pikem. Maketil on ühe mehe kromosoomistik.
Kujult on kromosoomid nagu kaks üksteise kõrval kuid keskelt teineteisele lähemal asuvat kepikest, mis painduvad erinevates suundades või vonklevad natuke. X kromosoom on suur ja S tähe kujuline. Y kromosoom on nagu väike pulgake.
Kromosoomide ja neis tekkinud muutuste avaldumine inimesel.
Järgnevalt on kromosoomid loetletud nende numbrilises järjekorras:
- Mutatsioon geenis FMO3 põhjustab trimetüülanuuriat, kus hingeõhus, uriinis, higis on kalalõhn;
- LCT-laktaasitalumatus- piimasuhkur jääb lagundamata, tulemuseks gaasid, puhitus;
- Kromosoomi lühike õlg on elu jooksul delekteerunud ehk kadunud. Soodustab neeruvähki;
- Kehas signaale edastavad ained- suunavad immuunrakke põletikukoldesse.
- Osa kromosoomist delekteerunud- tekib kassikisa sündroom.
- Alati enne elundite siirdamist uuritakse selle geneetilist kokkusobivust.
- Geeni CFTR mutatsioon põhjustab tsüstilist fibroosi ehk limatõbe. Viga on mõlemas koopias.
- Kromosoomi lühikeses õlas toodab plasminogeeni, kasutatakse meditsiinis trombide lõhestamiseks .
- Määrab veregrupi (A,B,O)
- Geen GATA3 reguleerib teiste immuunrakkude arengut.
- Geenis TYR on rohkem kui 100 mutatsiooni. Põhjustab albinismi. Võib kaasneda nägemise kahjustus, või täielik melamiini puudumine.
- Geeni PAH koopiate mutatsioon põhjustab fenüülketonuuriat.
- Seotud Patau sündroomiga. Lisasõrmed-varbad, intellektipuue, defektid ajus.
- Kui tekib rõngaskromosoom st. läheb kahest kohast katki ja moodustab rõnga, tekib epilepsia.
- Seotud Angelmani sündroomiga. Need on sügava vaimse puudega õnnelikud inimesed.
- Mõjutab juuksevärvi. Kui mõlemad koopiad toimivad, on tumedad juuksed.
- Geen TP5 ülesanne on takistada kasvajarakkudes muuteerunuid.
- Seotud Edwardsi sündroomiga, kus lisakromosoomi esinemisel tekib arenguhäire, suulaelõhe, südame, aju arenguhäire.
- Selles kromosoomis asub geen LDLR, mis põhjustab kõrgemat halba kolesteroosi taset. Oht südameinfarktiks.
- Seotud Alagillei sündroomiga. Lootel arengu ja siseorganite muutused.
- Tekib Downi sündroom juhul kui on 3 koopiat. Iseloomulik välimus, vaimne mahajäämus.
- Kassisilma sündroom tekib juhul kui on 3 või 4 koopiat. Silma iiris on kassisilma moodi.
- Sugukromosoomid. Y kromosoom määrab inimese soo ja poeg saab selle isalt. Naine XX, mees XY. X kromosoom pärandub mõlemast soost lastele ja isalt tütardele.
Rakkudest eraldatud DNA silmaga vaadates
Raku mudelist vasakult möödudes on nelja meetri kaugusel torni välissein, millest moodustuvad aknalauad, millel on kogu korrust ümbritsevad aknad.
Seal aknalauaga samal kõrgel alusel on Geenivaramu direktori ja Eesti personaalmeditsiini rajaja Andrus Metspalu verest eraldatud DNA proov. See on suletud katsutis. Selle tulemuse saamiseks tuli suur hulk rakke töödelda. Silmaga vaadates on katsutis klimbikujuline ollus. Olenemata organismist, mida uuritakse, on tulemus silmale nähtav alati samasugusena. Kui see lahti harutada ja sekvenaatorist läbi lasta, saame järjestuse, nagu on kõikidel aknalaudadel kokku. Igal aknalaual on umbes kaheksakümnes tulbas tihedalt tähtede kombinatsioonid. Tegemist on ühe väikseima, kahekümne teise kromosoomi järjestusega. Kui lugeda kümme tähte sekundis, siis kuluks kogu genoomi ettelugemiseks üheksa ja pool aastat. Sellisest täherivist otsivadki teadlased kindlaid järjestusi või järjestuse muutusi, mis on seotud mõne tunnuse või haigusriskiga.
Eesti populatsioonipõhise biopanga ehk Geenivaramuga on kaasatud üle 150000 eestimaalase. Kõik projektiga liitunud geenidoonorid on andnud vereproovi ja jaganud oma tervise ja käitumise informatsiooni. Kõigile geenidoonoritele koostatakse geenikaardid, enamasti genotüpiseerimise andmete alusel. Geenikaardid on edaspidiste uuringute aluseks. Kui esimestel aastatel keskenduti andmete kogumisele ja teadustööle, siis viimastes projektides rakendatakse uusi teadmisi tervishoius (näiteks seotud geenidega nr. 15 ja 18).